Cinco niños que nacieron sordos ahora pueden escuchar en ambos oídos gracias a un ensayo de terapia génica que abre esperanzas para futuros tratamientos. Los participantes del estudio, incapaces de oír debido a mutaciones genéticas hereditarias que impiden la producción de una proteína crucial para la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro, han mostrado una notable mejoría tras el tratamiento.
Médicos de la Universidad de Fudan en Shanghái trataron a niños de entre uno y once años en ambos oídos, con la esperanza de que ganaran una audición tridimensional suficiente para participar en conversaciones y determinar la dirección de los sonidos.
A las pocas semanas de recibir la terapia, los niños habían mejorado su capacidad auditiva, podían localizar fuentes de sonido y reconocer el habla en entornos ruidosos. Dos de los niños fueron grabados bailando al ritmo de la música, informaron los investigadores en Nature Medicine.
Zheng-Yi Chen, científico del Massachusetts Eye and Ear, un hospital de enseñanza de Harvard en Boston que co-dirigió el ensayo, calificó los resultados como “asombrosos”, añadiendo que los investigadores continuaban observando un progreso dramático en la capacidad auditiva de los niños.
Cómo funciona la terapia
Los niños en el ensayo padecen una condición llamada DFNB9, causada por mutaciones en el gen Otof, responsable del 2-8% de todos los casos de pérdida auditiva congénita. En enero, el mismo equipo estadounidense-chino reportó mejoras tras tratar a los niños sordos en un solo oído, pero la intención siempre fue proporcionar audición en ambos oídos.
La terapia emplea un virus inactivo para introducir copias funcionales del gen afectado, Otof, en el oído interno. Una vez dentro, las células del oído usan el nuevo material genético como plantilla para producir copias funcionales de la proteína otoferlina.
Imágenes de video de los pacientes muestran a un niño de dos años respondiendo a su nombre tres semanas después del tratamiento y bailando al ritmo de la música tras 13 semanas, habiendo mostrado ninguna reacción antes de recibir las inyecciones. Otra paciente, una niña de tres años, no reaccionaba a los sonidos antes del tratamiento, pero 13 semanas después podía entender frases y hablar algunas palabras.
La paciente de mayor edad, una niña de 11 años, no mostraba respuesta a tonos de diferentes frecuencias antes de la terapia, pero reaccionó a todos ellos seis semanas después y pudo participar en entrenamientos de habla desde la semana 13.
Futuras investigaciones
Según la Organización Mundial de la Salud, más del 5% de la población mundial, o 430 millones de personas, sufren pérdida auditiva incapacitante, incluyendo 34 millones de niños. De las 26 millones de personas con pérdida auditiva congénita, el 60% se atribuye a factores genéticos.
La proteína de otoferlina deficiente o disfuncional resulta de mutaciones patógenas en el gen OTOF y conduce a la sordera autosómica recesiva 9 (DFNB9). La DFNB9 se caracteriza por una pérdida auditiva bilateral congénita o prelengual, severa a completa, y representa el 2-8% de la sordera hereditaria.
Será necesario realizar ensayos más amplios para evaluar con mayor detalle los beneficios y riesgos de la terapia. La terapia génica se inyecta durante un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo, por lo que tratar ambos oídos duplica el tiempo que los pacientes pasan en cirugía. Sea como fuere, vamos por la senda correcta.
