Es el catálogo genómico de primates más importante realizado hasta la fecha, conformado por el ADN de 809 individuos de 233 especies pertenecientes al 86 % de los géneros que existen. Dirigido por Tomàs Marquès-Bonet, investigador del Instituto de Biología Evolutiva (IBE) del UPF-CSIC y catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra, el estudio ha cuadruplicado el número de genomas de primates disponibles. Un volumen de información clave, en especial para el estudio de la evolución humana y la salud de nuestra especie, así como para la conservación de los primates.

«La comparación del genoma de estas 233 especies de primates con el genoma humano permite identificar un gran número de un tipo de mutaciones que afectan la composición de los aminoácidos y pueden alterar la función de las proteínas», explica Marquès-Bonet. Mientras que un 6 % de estas mutaciones se consideran «potencialmente benignas», ya que no tienen efectos negativos en estos animales a los que nos une un parentesco cercano, un 94 % no lo son. Gracias a este estudio y a un algoritmo de inteligencia artificial, ahora podrán detectarse en humanos esas mutaciones genéticas responsables de enfermedades. También permitirá una mejor gestión de la conservación de los primates, algo que resulta  acuciante si tenemos en cuenta que el 66 % de las especies están amenazadas.

Este artículo pertenece al número de Noviembre de 2024 de la revista National Geographic